Роль генетического скрининга в профилактике, диагностике и лечении рака яичников

• Автор: Порханова, Наталья Владимировна
• Шифр специальности: 14.00.14
• Научная степень: Докторская
• Год защиты: 2009
• Место защиты: Ростов-на-Дону
• Количество страниц: 202 с. : 22 ил.

Актуальность темы исследования. Рак яичников занимает третье место в структуре онкологической заболеваемости органов репродуктивной системы у женщин. По данным Международного агентства по изучению рака МАИР, ежегодно в мире регистрируется более 5 тысяч новых случаев рака яичников и более смертей от прогрессирования этой патологии. Индивидуальный риск рака яичников составляет примерно 1,6. Пик заболеваемости отмечается между годами и составляет примерно случаев на женского населения в год, тогда как до лет этот показатель почти в 5 раз ниже . Усредненные показатели заболеваемости, учитывающие женщин всех возрастов, несколько превышают случаев рака яичников на женщин в год в странах Северной Европы ,7 в Западной Европе ,6 в Северной Америке ,2 в Восточной Европе ,0. Наименьшие показатели заболеваемости раком яичников наблюдаются в странах Азии и Северной Африки М. В., . В большинстве индустриальных стран мира рак яичников имеет самые высокие показатели смертности среди опухолей женской репродуктивной системы, что связано с поздней диагностикой заболевания.


Ранее также предполагалось, что существует третий, независимый тип манифестации наследственного РЯ, который не ассоциирован с опухолями других органов. Однако генетический анализ установил, что данная форма семейного заболевания ассоциирована с геном 1, то есть является разновидностью синдрома РМЖ и РЯ. Наконец, роль генетического фактора подозревалась в патогенезе проявления инвазивного РЯ у очень молодых женщин до лет тем не менее, недавно проведенные детальные исследования не подтвердили взаимосвязи подобных случаев с
наследственной предрасположенностью I, . Успехи молекулярной генетики привели к разработке методик прямого обнаружения случаев наследственного РЯ таблица 1. Таблица 1. Молекулярногенетические детерминанты наследственного . Рак молочной железы. Неизвестен. Наследственный неполипозный рак толстой кишки II II2 г 6 2 1 Неизестен 2рр Зр 2рр 7р 8 5 5 1 . Как показывает генетический анализ, большинство случаев наследственного РЯ связано с врожденными мутациями гена ВЯСА1 таблица 1. Ген ВЯСА1 состоит из кодирующих экзонов, расположенных на хромосоме я и занимающих около 0 кЬр М1к1Ь. Беп Г, ЗЬатюкЕбепБ О. Многочисленные исследования показывают, что мутации вВИСАГ приводят не только к высокому риску развития РЯ в течение жизни, но1 инакладывают особенности наего клиническое течение. У носительниц поврежденного ВЯ. СА1 зачастую наблюдается необычно ранний возраст возникновения РЯ отмечаются первичномножественные опухоли с вовлечением, как яичников, так. И, наконец, семейный анамнез подобных пациенток характеризуется наличием большого числа случаев РМЖ и РЯ у кровных родственников.