Клинико-морфологические особенности больных раком молочной железы с врожденной мутацией в гене СНЕК2

• Автор: Воскресенский, Дмитрий Анатольевич
• Шифр специальности: 14.00.14
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2009
• Место защиты: Санкт-Петербург
• Количество страниц: 122 с. : 20 ил.

Глава 1. Глава 2. Глава 3. Практические рекомендации. Изучение наследственных форм злокачественных опухолей проводится в течение нескольких последних десятилетий. Однако большой прорыв в этих исследованиях произошел в году, когда впервые технологии молекулярной генетики позволили выявить ген с высокой пенетрантностью 1, мутации в котором повышают индивидуальный риск рака молочной
железы РМЖ более чем в 0 раз , ii . В последующие годы были идентифицированы и другие гены
ответственные за наследственную предрасположенность к опухолям молочной железы 2 еще один ген с высокой пенетрантностью, а также гены со средней СНЕК2, 1 и низкой пенетрантностью , Р, Копнин Б. П., i М. С. . В.Ф. БитСава Е. М., . В недалеком будущем, вероятно, появятся и консервативные методы профилактики и лечения, учитывающие молекулярногенетические особенности наследственных форм опухолей. В настоящее время за рубежом изучается потенциальная возможность консервативной терапии и профилактики наследственного рака молочной железы с использованием ингибиторов 1 i , ядерного фермента, который в норме участвует в репарации разрывов одной цепи клеточной ДНК.


В последующем эго может быть использовано в разработке новых терапевтических и профилактических методов не только для НРМЖ, ассоциированного с герминальными мутациями генов , но и для спорадического РМЖ Любченко Л. Н., . В некоторых популяциях часто встречающиеся мутации в 1 и 2 возникают в результате эффекта основателя . Наилучшим примером являются мутации у потомков евреев Ашкенази, у которых было идентифицировано 3 характерные мутации с совокупной частотой встречаемости в популяции около 2,5. Наиболее частой является мутация Т в 2 примерно 1,5 у евреев Ашкенази. С представлены у евреев Ашкенази с частотой
1 и 0,1, соответственно. Таким образом, эти наследственные мутации являются причиной примерно одной трети всех случаев РМЖ, диагностированных у женщин еврейского Ашкенази происхождения в возрасте до сорока лет. Относительно высокая частота мутаций была описана и в других популяциях исландской, франкоканадской, голландской, норвежской и шведской. Напротив, в общей популяции мутации 1 и 2 представлены с частотой менее 0. БитСава Е. М., . Наследственные мутации гена I обусловливают риска развития РМЖ в возрасте лег и в возрасте лет. Риск развития контралатерального РМЖ у носителей мутаций гена 1 составляет в возрасте лет РЯ . Мутации гена 2 отвечают за риска развития РМЖ доля двустороннего РМЖ составляет 0 6 РМЖ у мужчин РЯ, возникшего после лет. Кроме того, риск развития второй первичной опухоли молочной железы составляет . Любченко Л. В совместном исследовании i i , г. ЭР и ПРстатус.