Неврологические проявления болезни Фабри

• Автор: Копишинская, Светлана Васильевна
• Шифр специальности: 14.00.13
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2002
• Место защиты: Нижний Новгород
• Количество страниц: 134 с.

1.1. Этиология и патогенез болезни Фабри.
1.2. Клиника, диагностика и профилактика болезни Фабри.
1.3. Дифференциальная диагностика и лечение болезни Фабри
.
Гляяа 2. Материалы и методы исследояяиия.
2.1.Общая характеристика клинических наблюдений.
2.2.Инструментальные и лабораторные методы исследования.
2.3.Исследование мутаций в гене агалактозидазы А.
Глава 3. Фенотипическая характеристика пациентов с болезнью Фабри.
3.1 .Варианты дебюта болезни Фабри
3.2.Характеристика поражения нервной системы у пациентов с болезнью Фабри
Глава 4. Особенности данных инструментальных методов исследования и лабораторных показателей.
4.1.Характеристика данных инструментальных методов исследования при болезни Фабри.
4.2.Характеристика лабораторных показателей пациентов с болезнью Фабри.
Глам 9. Лечение пациентов с болезиыо Фабри.
5.1.Анализ эффективности применения карбамазепина при болевом синдроме.
5.2.Медикогенетическое консультирование
Обсуждение результатов.
Выводы
Практические рекомендации.
Список использованной литературы


Глоботриаозилцерамид накапливается во многих органах, включая почки, аорту, селезенку, печень, вегетативные ганглии, лимфатические узлы, поперечнополосатую мускулатуру и простату 9,,,,,4,0. Этот же гликолипид откладывается в центральной и периферической нервной системе рис. При использовании иммуноцитохимических методов с моноклональными антителами глоботриаозилцерамид выявлен в таких нейронах, как пигментированные нейроны черной субстанции, 5 и 6й слои коры, желатинозная субстанция и моторные нейроны 1. Галабиоэилцерамид более тканеспецифичен, так как он накапливается прежде всего в почках, поджелудочной железе, правом сердце, легких и мочевом осадке. Установлено, что пациенты с группами крови В или АВ, которые обладают агглютиногеном В, имеют более тяжелую форму БФ, возможно, изза добавочного накопления этого гликолипида в дополнение к другим гликосфинголипидам 9. Биохимия фермента агалактозндаэа А. Биохимический дефект при БФ недостаточность фермента агапактозилаза А. Гликосфинголипиды, такие, как глоботриаозилцерамид и галабиоэилцерамид, имеют терминальный агалактозил остаток, который отщепляется ферментом агалактозидаза А. Таким образом, недостаточность или дефект фермента приводит к накоплению различных гликосфинголипидов с терминальным агалактозил остатком. Зрелый фермент это к3 белок, который формирует гомодимерную структуру из, приблизительно, кс1 и функционирует с искусственным субстратом при 4,6. Стерминальный участок агалактозидазы А важен для регуляции фермента, так как деления ти и более аминокислот из Стерминального участка приводит к полной потере активности фермента.