Магнитно-резонансная томография (МРТ) скелетных мышц у больных аутосомно-доминантной, сцепленной с хромосомой 4а35 лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией

• Автор: Колынин, Владислав Олегович
• Шифр специальности: 14.00.13
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2007
• Место защиты: Санкт-Петербург
• Количество страниц: 174 с. : 37 ил.

ГЛАВА 1. ГЛАВА 2. ГЛАВА 3. Группа 1. Группа 2. Симптоматические больные с лицслопаточноперонеальным мышечным фенотипом
3. Группа 3. ГЛАВА 4. Так . С х годов прошлого столетия Казаков В. М. , Казаков В. М. в соавт. V . ЛЛПМД больных были исследованы лично автором и 5 случаев были взяты из литературы. Среди обследованных больных некоторые пробанды и их родственники, в разные годы, наблюдались проф. Давидснковым С. Н. С учетом анализа вариации клинических фенотипов, степени и частоты поражения отдельных мышц и мышечных групп па разных фазах заболевания, этапов распространения мышечной слабости было указано па клиническую гетерогенность данной формы. У больных выявлялось нисходящее распространение мышечной слабости, от мышц лица и плеч на мышцы тазового пояса и бедер. У других больных с симптоматическим течением болезни был отмечен лицелоиаточноперонеалы1ый фенотип ЛЛПср. Только в последующем, через несколько лет, вовлекались мышцы бедер задняя группа, и далеко не всегда мышцы плеч. Полученные, результаты позволили сделать вывод о клинической самостоятельности лицелопаточнопсронеалыюй мышечной дисгрофии, тем самым было подтверждено мнение Давиденкова С.


В. о независимости данной нозологической формы, е отличии от ЛЛПМД ЛандузиДсжсрииа. ЛЛКМД Казаков В. М. v V . Таким образом, с учетом анализа казуистики из литературы, посвященной данной форме, было выявлено два различных фенотипа распределения мышечной слабости. Первый характеризуется постепенно нисходящим распределением мышечной слабости. При втором, более частом, имеется нисходящее распределение мышечной слабости с перескакиванием от лица и плечевого пояса на перонеальную группу мышц голеней ЛЛПср фенотип v V. V, . I. . Идея клинической нозологической самостоятельности ЛЛПер фенотипа была подтверждена при дальнейшем изучении пациентов с данной патологией. V, . I. обследовали 2 пациентов из аутосомнодоминантной семьи, из которых несколько семей были обследованы через года. Авторами были получены результаты, подтверждающие предыдущие исследования. У больных выявлялся нисходящий с перескакиванием фенотип распространения мышечной слабости. Отмечалась клиническая вариабельность фенотипов, отражающая различные стадии болезни и различную экспрессивность мутантного гена, которая никогда не выходила за рамки конечного лицелопаточнопсронсалыюбедреиноягодичноплсчсвого фенотипа ЛЛПерБЯП. На основании клиникоисторичсских данных о гетерогенности ЛЛКМД или ЛЛПМД была предложена новая клиникогенетическая классификация v V. V, . Лицслопаточноконечностная мышечная дистрофия, тип 1 ЛЛКМД 1, постепенно нисходящая с начальным лицслопаточноплсчевым фенотипом, аутосомнодоминантная описана Дюшснном.