Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое изучение прогрессирующих спиноцеребеллярных атаксий в Республике Башкортостан

Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое изучение прогрессирующих спиноцеребеллярных атаксий в Республике Башкортостан

Автор: Мингазова, Эльвира Занфировна

Шифр специальности: 14.00.13

Научная степень: Кандидатская

Год защиты: 2009

Место защиты: Москва

Количество страниц: 115 с. 56 ил.

Артикул: 4310076

Автор: Мингазова, Эльвира Занфировна

Стоимость: 250 руб.

Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое изучение прогрессирующих спиноцеребеллярных атаксий в Республике Башкортостан  Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое изучение прогрессирующих спиноцеребеллярных атаксий в Республике Башкортостан 

1.1. История изучения прогрессирующих сииноцеребеллярных атаксий
1.2. Распространенность и структура АД СЦА
1.3. Молекулярногенетические основы АД СЦА.
1.4. Клиническая характеристика прогрессирующих аутосомнодоминантнмх спиноцеребеллярных атаксий.
1.5. Диагностика АД СЦА.
Глава 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Материалы исследования.
2.2. Методы исследования
2.2.1. Инструментальные методы
2.2.2. Молекулярногенетические методы
2.2.2.1. Выделение геномной ДНК .
2.2.2.2. Полимеразная цепная реакция синтеза ДНК
2.2.2.3. Рестрикционный анализ
2.2.2.4. Метод электрофореза
2.2.2.5. Определение нуклеотидной последовательности
2.2.2.6. Статистическая обработка полученных результатов
Глава 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
3.1. Распространенность СЦА в Республике Башкортостан.
3.2. Клиникогенетическое исследование пациентов со спиноцеребеллярными атаксиями в Республике Башкортостан
3.3. Характеристика полиморфизма нормального числа САОп повторов в генах АТШБСА, АТШ2БСА2, АТХМЗБСАЗ,
С А СМЬ А4БСА б, РРР2Я2ВБСА, ТВРБСА и ОЯРЬА в различных этнических группах
Глава 4. РАЗРАБОТКА РЕГИСТРА ДЛЯ СТАНДАРТИЗАЦИИ И СИСТЕМАТИЗАЦИИ ОБСЛЕДОВАНИЯ И УЧЕТА БОЛЬНЫХ СО СПИНОЦЕРЕБЕЛЛЯРНЫМИ АТАКСИЯМИ
4.1. Разработка формализованной карты обследования больных со спиноцеребеллярными атаксиями.
4.2. Разработка генетического регистра по спиноцеребеллярным атаксиям
ЗАКЛЮЧЕНИЕ.
ВЫВОДЫ.
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


Тунис 0,5 . Япония, префектура Хокурику ii . Г Япония, префектура Тоттори . Амурская область 3,3 цит. Иллариошкин и др. Владимирская область 1, Барышникова . В. и др. Волгоград 1, Кириленко Н. Б., . Костромская область 1, цит. Иллариошкин . II. Краснодарский край 2, . Республика Мордовия 0, Перепелов , цит. Иллариошкин С. Н. и др. Саратовская область 0. Иллариошкин С. Н. и др. Тверская область 2, . Хабаровский край 1. Проскокова Т. Н., . РеспубликаЧувашия 1, цит. Иллариошкин С. Н. и др. Якутия ,6 I Платонов Ф. А. и др. Казахстан, города 0, Ханнанова Ф. К., Мамиев А. К. и др. Лепесова М. М., Руденская Г. Е. и др. Руденская Г. Е., Багыева Г. Х., Рахмонов , . Таджикистан, Гиссарская и Вахшская долины 0. Туркменистан. Ахалский велаят 0. Узбекистан 0. Болгария. Бургасский округ 1, цит. Иллариошкин С. Н. и др. Общая распространенность АД СЦА в мире ООО рис. В то же время, в различных географических зонах существуют регионы их повышенного накопления Калмыкова, , что, повидимому, в основном, связано с эффектом основателя. В целом свыше данных заболеваний приходится на СЦА1, СЦА2, СЦАЗ и СЦА6. Кубе и в Южной Корее СЦА2 i . Куе i . Италии и Великобритании превалирует СЦА1 от до ii . Рисунок 1. Распространенность форм АД СЦА в мире . В России в случаев заболевание обусловлено экспансией САОпиовторов в гене X1 форма СЦА1, в АТХИ2 СЦА2 рис. Иллариошкин и др. В небольшом количестве идентифицированы формы СЦАЗ, СЦА6, СЦА7. В остальных случаев заболевание обусловлено повреждением других генов АД СЦА.

Рекомендуемые диссертации данного раздела

28.06.2016

+ 100 бесплатных диссертаций

Дорогие друзья, в раздел "Бесплатные диссертации" добавлено 100 новых диссертаций. Желаем новых научных ...

15.02.2015

Добавлено 41611 диссертаций РГБ

В каталог сайта http://new-disser.ru добавлено новые диссертации РГБ 2013-2014 года. Желаем новых научных ...


Все новости

Время генерации: 0.224, запросов: 198