Доставка любой диссертации в формате PDF и WORD за 499 руб. на e-mail - 20 мин. 800 000 наименований диссертаций и авторефератов. Все авторефераты диссертаций - БЕСПЛАТНО
Джурич, Гордана Михайло
14.00.13
Кандидатская
2004
Москва
104 с. : 20 ил.
Стоимость:
499 руб.
Глава 1. Обзор литературы. Генетика болезни Паркинсона. Ювенильный паркинсонизм . Роль гена иараоксоназы в процессах детоксикации. Дофачувствительная дистония . Глава 2. Анализ гена паркина. Глава 3. Анализ полиморфизма 4 в гене . Анализ полиморфизма 8У в гене иСНЫ. Результаты исследования гена 7СЯУ у больных с дофачувствительной дистонией. Глава 4. Обсуждение результатов . Генетическая предрасположенность к болезни Паркинсона . Выводы . Библиографический указатель . I выявлены впервые в мире. Тем самим получено подтверждение, что аутосомнодоминантная дофачувствительная дистония и аутосомнорецессивний ювенильный паркинсонизам являются широко распространенными заболеваниями встречающимися в различных популяциях мира, в том числе и в Сербии. Практическая значимость. На основании анализа генетических ассоциаций рассчитаны конкретные величины риска БП у носителей неблагоприятных генотипов, а также показан аддитивный суммирующий эффект как неблагоприятных, так и благоприятных аллелей в реализации генетического риска.
Генетические факторы играют важную роль в формировании предрасположенности к БП, а также оказывают влияние на особенности течения заболевания. Определенные аллели генов , РОАЧ, приводят к повышению или снижению риска развития БП по сравнению с
общей популяцией помимо этого, носительство неблагоприятных аллелей генов , I, 1, ороЕ способствует более ранней манифестации заболевания. Роль изученных генов предрасположенности наиболее значима в развитии ранней формы БП т. В сербской популяции у больных с наследственными дофа чувствительными экстрапирамидными синдромами дофачувствительной дистониой и ювенильным паркинсонизмом впервые выявлены мутации в т. I и паркине Получен первый опыт прямой Д1 Iдиагностики и медикогенетического консультирования в отягощенных семьях на территории Сербии. Автор выражает искреннюю благодарность руководителю нейрогенетического отделения ГУ НИИ неврологии РАМН профессору И. А. ИвановойСмоленской и ведущему научному сотруднику отделения Е. Д. Марковой за постоянную помощь и поддержку при планировании и выполнении исследования, научным сотрудникам отделения Т. Б.Загоровской и С. А.К. Института молекулярной генетики РАН П. А.Сломинскому руководитель отдела Лауреат Государственной премии РФ, профессор С. А.Лимборская за помощь в выполнении молекулярногенетической части работы. Автор признателен коллективу сотрудников IV отделения Неврологической клиники Клинического центра Сербии КЦС в Белграде руководитель профессор В. С.Костич за помощь в выполнении клинической части исследования.
Название работы | Автор | Дата защиты |
---|---|---|
Профилактика начальных проявлений недостаточности мозгового кровообращения в организованных воинских коллективах | Хяникяйнен, Игорь Викторович | 2009 |
Эпидемиологические и иммуногенетические особенности рассеянного склероза в Тюменском регионе | Сиверцева, Стелла Анатольевна | 2009 |
Состояние зрительного анализатора у близоруких детей с натальной дисфункцией краниовертебрального перехода | Тазиева, Гузель Рафкатовна | 2003 |