Клинико-генетический анализ болезни Паркинсона и сходных дофа-чувствительных экстрапирамидных синдромов в сербской популяции

Клинико-генетический анализ болезни Паркинсона и сходных дофа-чувствительных экстрапирамидных синдромов в сербской популяции

Автор: Джурич, Гордана Михайло

Шифр специальности: 14.00.13

Научная степень: Кандидатская

Год защиты: 2004

Место защиты: Москва

Количество страниц: 104 с. 20 ил.

Артикул: 4061431

Автор: Джурич, Гордана Михайло

Стоимость: 250 руб.

Клинико-генетический анализ болезни Паркинсона и сходных дофа-чувствительных экстрапирамидных синдромов в сербской популяции  Клинико-генетический анализ болезни Паркинсона и сходных дофа-чувствительных экстрапирамидных синдромов в сербской популяции 

Глава 1. Обзор литературы. Генетика болезни Паркинсона. Ювенильный паркинсонизм . Роль гена иараоксоназы в процессах детоксикации. Дофачувствительная дистония . Глава 2. Анализ гена паркина. Глава 3. Анализ полиморфизма 4 в гене . Анализ полиморфизма 8У в гене иСНЫ. Результаты исследования гена 7СЯУ у больных с дофачувствительной дистонией. Глава 4. Обсуждение результатов . Генетическая предрасположенность к болезни Паркинсона . Выводы . Библиографический указатель . I выявлены впервые в мире. Тем самим получено подтверждение, что аутосомнодоминантная дофачувствительная дистония и аутосомнорецессивний ювенильный паркинсонизам являются широко распространенными заболеваниями встречающимися в различных популяциях мира, в том числе и в Сербии. Практическая значимость. На основании анализа генетических ассоциаций рассчитаны конкретные величины риска БП у носителей неблагоприятных генотипов, а также показан аддитивный суммирующий эффект как неблагоприятных, так и благоприятных аллелей в реализации генетического риска.


Генетические факторы играют важную роль в формировании предрасположенности к БП, а также оказывают влияние на особенности течения заболевания. Определенные аллели генов , РОАЧ, приводят к повышению или снижению риска развития БП по сравнению с
общей популяцией помимо этого, носительство неблагоприятных аллелей генов , I, 1, ороЕ способствует более ранней манифестации заболевания. Роль изученных генов предрасположенности наиболее значима в развитии ранней формы БП т. В сербской популяции у больных с наследственными дофа чувствительными экстрапирамидными синдромами дофачувствительной дистониой и ювенильным паркинсонизмом впервые выявлены мутации в т. I и паркине Получен первый опыт прямой Д1 Iдиагностики и медикогенетического консультирования в отягощенных семьях на территории Сербии. Автор выражает искреннюю благодарность руководителю нейрогенетического отделения ГУ НИИ неврологии РАМН профессору И. А. ИвановойСмоленской и ведущему научному сотруднику отделения Е. Д. Марковой за постоянную помощь и поддержку при планировании и выполнении исследования, научным сотрудникам отделения Т. Б.Загоровской и С. А.К. Института молекулярной генетики РАН П. А.Сломинскому руководитель отдела Лауреат Государственной премии РФ, профессор С. А.Лимборская за помощь в выполнении молекулярногенетической части работы. Автор признателен коллективу сотрудников IV отделения Неврологической клиники Клинического центра Сербии КЦС в Белграде руководитель профессор В. С.Костич за помощь в выполнении клинической части исследования.

Рекомендуемые диссертации данного раздела

28.06.2016

+ 100 бесплатных диссертаций

Дорогие друзья, в раздел "Бесплатные диссертации" добавлено 100 новых диссертаций. Желаем новых научных ...

15.02.2015

Добавлено 41611 диссертаций РГБ

В каталог сайта http://new-disser.ru добавлено новые диссертации РГБ 2013-2014 года. Желаем новых научных ...


Все новости

Время генерации: 0.256, запросов: 198