Доставка любой диссертации в формате PDF и WORD за 499 руб. на e-mail - 20 мин. 800 000 наименований диссертаций и авторефератов. Все авторефераты диссертаций - БЕСПЛАТНО
Приходина, Лариса Серафимовна
14.00.09
Докторская
2012
Москва
318 с. : 57 ил.
Стоимость:
499 руб.
ВВЕДЕНИЕ. Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ. Патогенетические механизмы и факторы риска прогрессирования стероидрезистентного нефротического синдрома. Клиническое значение мутаций и полиморфных вариантов подоцитарных генов в развитии и прогрессировании стероидрезистентного нефротического синдрома у детей. Клиническое значение полиморфизма генов ренинангиотензиновой системы и эндотелиальной дисфункции в развитии предрасположенности к прогрессированию стероидрезистентного нефротического синдрома. Иммуносупрсссивная терапия стероидрсзистентного нефротического синдрома у детей. Глава 2. ХАРАКТЕРИСТИКА ОБСЛЕДОВАННЫХ ДЕТЕЙ. Клиническая характеристика обследованных детей. Морфологическое исследование ткани почки. Молекулярногенетические методы исследования. Статистическая обработка результатов. Глава 3. НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА У ДЕТЕЙ. Клинические предикторы прогрессирования стероидрезистентного нефротического синдрома у детей. Глава 4. НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА У ДЕТЕЙ. Анализ ассоциаций мутаций и полиморфных аллелей гена 6 с развитием и прогрессированием стероидрезистентного нефротического синдрома у детей.
В настоящее время известно более 9 различных мутаций в гене АРНЯ, представленных миссенс и нонсенсмутациями, а также мутациями сдвига считывания рамки, сплайсинга, делениями и инсерциями 0 8 рис. Рис. Гомозиготные мутации в гене ЛРН приводят к развитию врожденного НС финского типа, обусловленного преимущественно 2 мутациями Рттф, с. Гтт1Пог с. СТ в экзоне , которые приводят к структурному изменению белка нефрина с последующим снижением его распределения и повышению проницаемости гломерулярного фильтра, что проявляется протинурией 9 1 2. Морфологическое исследование почечной ткани больных с врожденным НС финского типа выявило широкую вариабельность гломерулярных изменений от мезангиальной гиперклеточности до гломерулосклероза и диффузного мезангиального склероза. Тубулярные изменения включают диффузую кистозную дилатацию проксимальных и дистальных канальцев микрокистоз, выраженность интерстициального фиброза увеличивается с возрастом 2. В экспериментальных моделях ГН была выявлена взаимосвязь между изменением ЛТТЗ экспрессии, распределением нефрина и выраженностью протеинурии 6 0. У пациентов с НСМИ установлено снижение I экспрессии с нарушением ультраструктурного распределения нефрина в ГБМ 7 8. В литературе обсуждается вопрос возможного влияния полиморфных вариантов гена ЬРН на взаимосвязь нефрина с другими компонентами щелевой диафрагмы ГБМ , подоцина и СР2АР, что приводит к снижению передачи клеточных сигналов и последующему развитию повреждения гломерулярного фильтра 2 0. До настоящего времени остается неизученным вопрос потенциального влияния гетерозиготных мутаций и полиморфных вариантов гена АРНБ на клиническое течение спорадического СРНС у детей.
Название работы | Автор | Дата защиты |
---|---|---|
Клинико-иммунологическая характеристика и особенность метаболизма лимфоцитов крови у детей с ожирением | Гришкевич, Наталья Юрьевна | 2004 |
Характеристика и динамика клинических и патопсихологических показателей у детей, страдающих бронхиальной астмой, в процессе терапии | Теммоева, Лейла Азретовна | 2002 |
Этиопатогенетические и клинические особенности течения спинномозговых грыж у детей, совершенствование методов хирургической коррекции и реабилитации | Кузнецова, Татьяна Владимировна | 2009 |