Клинико-функциональные особенности бронхолегочной патологии у детей при моногенных заболеваниях соединительной ткани (синдромах Марфана и Элерса - Данлоса)

• Автор: Шахназарова, Марина Далгатовна
• Шифр специальности: 14.00.09
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2005
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 107 с. : 20 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
ВВЕДЕНИЕ.
Глава 1. Бронхолегочная патология при моногенных заболеваниях соединительной ткани синдромах
Марфана и ЭлерсаДанлоса обзор литературы
Глава 2. Клиническая характеристика больных и методы
исследования.
Глава 3. Клиникофункциональные и рентгенологические изменения бронхолегочной системы у больных с
синдромами Марфана и ЭлерсаДанлоса
Глава 4. Хронические заболевания легких при синдромах
Марфана и ЭлерсаДанлоса.
4.1 Спонтанный пневмоторакс у больных с синдромом
ЭлерсаДанлоса.
4.2. Аллергические поражения легких при синдромах Марфана и ЭлерсаДанлоса.
4.3. Воспалительные заболевания легких у больных с синдромами Марфана и ЭлерсаДанлоса
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ.
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


Наиболее известными представителями в группе дифференцированных моногенных заболеваний соединительной ткани являются синдромы Марфана и ЭлерсаДанлоса. Синдром МарсЬана впервые описан в г. Вильямсом. Данные о частоте разноречивы и колеблются от 0 1, 0 , 1, 9 до 0 . Тип наследования аутосомнодоминантный с высокой пенетрантностью мутантного гена и различной степенью экспрессивности ,,3,9,0. В то же время имеются сообщения о возможности аутосомнорецессивного наследования 6. Спорадические случаи, по различным данным, составляют от 5 до , 0, 6 и их расценивают как результат новых мутаций. В случаев синдром вызван мутациями в гене белка фибриллина РВ1, который картирован на д. Более низкие цифры приводят Ьоеуэ В. Фибриллин белок, являющийся важным компонентом соединительной ткани, формирующим е эластичность и сократимость , 8. У части больных синдром Марфана вызван мутациями гена коллагена I типа Соая1. В этиологии и патогенезе синдрома Марфана большое значение придают нарушению синтеза коллагена, что влечет за собой изменение соотношения различных типов коллагена в органах и тканях , . Заболевание характеризуется ранним возникновением и постепенным прогрессированием основных патологических проявлений, особенно в пре и пубертатный период . Основные симптомы формируются, как правило, в первые 7 лет жизни 9, 5. Около больных имеют стертую форму заболевания, при которой отсутствуют выраженные изменения в какойлибо системе органов , . Клиническая картина заболевания характеризуется поражением основных жизненно важных органов и систем и включает V. Мс.