Клиническое и экспериментальное изучение первичной кардиомиопатии, связанной с мутациями гена десмина

Клиническое и экспериментальное изучение первичной кардиомиопатии, связанной с мутациями гена десмина

Автор: Костарева, Анна Александровна

Год защиты: 2006

Место защиты: Санкт-Петербург

Количество страниц: 126 с. 9 ил.

Артикул: 4059052

Автор: Костарева, Анна Александровна

Шифр специальности: 14.00.06

Научная степень: Кандидатская

Стоимость: 250 руб.

Клиническое и экспериментальное изучение первичной кардиомиопатии, связанной с мутациями гена десмина  Клиническое и экспериментальное изучение первичной кардиомиопатии, связанной с мутациями гена десмина 

Глава 1. Глава 2. Материалы и методы. Глава 3. Семейная форма ДКМП определение, критерии диагностики и формы. Несмотря на широкую доступность методов инструментальной и лабораторной диагностики, существует ряд трудностей, связанных с постановкой диагноза семейной формы ДКМП Алмазов В. Трудности идентификации семейных форм вызваны прежде всего несиецифичностью клинической картины заболевания. Несмотря на то, что основными признаками ДКМП являются дилатация камер сердца и снижение сократительной функции миокарда, в ряде случаев клинические проявления могут ограничиваться желудочковыми нарушениями ритма, синдромом внезапной смерти и нарушением атриовентрикулярной проводимости i . Алмазов В. А., Гудкова А. Я., . В этом случае интерпретация клинических симптомов может быть затруднена, особенноу пожилых пациентов с уже имеющейся сердечнососудистой патологией. Другой причиной, затрудняющей диагностику семейных форм ДКМП является малый размер семей. Наиболее типичной является ситуация с количеством пораженных членов семьи от двух до четырех i .


Наиболее типичной является ситуация с количеством пораженных членов семьи от двух до четырех i . При этом данные медицинской документации об умерших членах семьи являются недостаточными, а материал для генетического исследования недоступен. Ситуация усугубляется возможностью неполной пенетраптности заболевания, которая в случае аутосомнодоминантного типа наследования в среднем составляет и зависит от возраста i . Так, при исследовании итальянской популяции было выявлено, что для обследуемых членов семей в возрасте до лет пенетрантность заболевания составляет , в возрасте от до лет , в возрасте от до лет и в возрасте старше лет i . В связи с трудностью идентификации семейных случаев ДКМП совместной рабочей группой по заданию Европейского Общества Кардиологов были разработаны единые критерии диагностики семейных форм ДКМП, представленные в Таблице 2. По данным Е. ДКМП и большая частота наблюдаемых при ЭКГ изменений комплекса i Е. По данным . Среди семейных случаев ДКМП встречаются все основные типы генетического наследования заболевания аутосомнодоминантный, аутосомнорецессивный, митохондриальный и связанный с Ххромосомой. При этом внутри каждой группы имеются свои особенности клинической картины заболевания. Аутосомнодоминантный тип наследования встречается наиболее часто, составляя ,5 i . ДКМП i . При этой форме часто наблюдаются случаи умеренной дилатации сердца и сегментарные нарушения сократимости миокарда па ранних этапах заболевания по данным ЭХОКГ, а также наибольшая частота определения аутоантител к миокарду vi .

Рекомендуемые диссертации данного раздела

28.06.2016

+ 100 бесплатных диссертаций

Дорогие друзья, в раздел "Бесплатные диссертации" добавлено 100 новых диссертаций. Желаем новых научных ...

15.02.2015

Добавлено 41611 диссертаций РГБ

В каталог сайта http://new-disser.ru добавлено новые диссертации РГБ 2013-2014 года. Желаем новых научных ...


Все новости

Время генерации: 0.559, запросов: 198