Клинико-инструментальные особенности и прогноз у больных с гипертрофической кардиомиопатией

• Автор: Филиппов, Евгений Владимирович
• Шифр специальности: 14.00.05
• Научная степень: Кандидатская
• Количество страниц: 151 с.

ГКМП. Объект исследования. Методы исследования. Анамнестические данные пациентов с ГКМП. ГКМП. ПАЦИЕНТОВ С ГКМП. ГКМП. Глава 5. ТЕЧЕНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ. Глава 6. ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ. БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЙ УКАЗАТЕЛЬ 7
Встречаемость ГКМП по данным различных популяционных исследований представлена на рис. Рис. Результатом многолетних исследований ГКМП явился выпущенный в г. ГКМП. В нем говорится не только об основных вехах диагностики и лечения ГКМП, но и о том, что до настоящего времени данная проблема недостаточно изучена. Р. Фогел в предисловии к этому документу пишет Требуется провести еще много исследований для того, чтобы мы могли вовремя и точно диагносцировать ГКМП 9. ГКМП является генетически обусловленным заболеванием, наследуется как Менделевский аутосомный доминантный признак и возникает при мутации в одном из генов, каждый из которых кодирует
компоненты протеина кардиального саркомера, состоящего из толстых и тонких филаментов и, несущего контрактильную, структурную или регуляторную функцию 6,7,,2,4,2,9.


ГКМП является генетически обусловленным заболеванием, наследуется как Менделевский аутосомный доминантный признак и возникает при мутации в одном из генов, каждый из которых кодирует
компоненты протеина кардиального саркомера, состоящего из толстых и тонких филаментов и, несущего контрактильную, структурную или регуляторную функцию 6,7,,2,4,2,9. Эти первичные нарушения саркомера, возможно, единственные, характерные признаки при таком разнообразии клинических проявлений ,,0. Три из ГКМПдетерминирующих мутантных гена преобладают по частоте ген тяжелых цепей бетамиозина был идентифицирован первым, миозинсвязывающего протеина С и кардиального тропонина Г 1,,,,. Эти гены встречаются более чем у половины пациентов в настоящее время. Семь других генов встречаются реже гены регуляторных и эссенциальных легких цепей миозина, титина, альфатропомиозина, альфаактина, кардиального тропонина I и тяжелых цепей альфамиозина 8,4. Л
внутригенотипной гетерогенностью. В настоящее время идентифицировано около 0 мутаций, большинство из которых связано с единственной заменой одного аминокислотного остатка на другой iмутации 8,,. Молекулярные дефекты, ответственные за ГКМП, обычно отличаются у различных людей, и возможно множество других мутаций в предварительно идентифицированных генах и даже в дополнительных генах, составляющих незначительные пропорции в случаях семейной ГКМП еще будут выявлены . На молекулярном уровне ГКМП характеризуется развитием феномена i рис. По данным Шляхто Е. В. и соавт. КМЦ и увеличением количества ядрышек в клетке до . Разволокнение миокарда, впервые описанное Теаге в году, в свою очередь, ведет к снижению насосной функции сердца, и далее к снижению фракции выброса левого желудочка ЛЖ.