Синдром поликистозных яичников: клинико-гормональные и молекулярно-генетические сопоставления

• Автор: Веснина, Анна Федоровна
• Шифр специальности: 14.00.03
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2008
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 140 с. : 11 ил.

ГЛАВА 1. Изучение наследования СПЯ. Теория фенокопии. Кариотип. Поиск генной патологии. Клиникогенетические исследования, определяющие тип наследования СПЯ. Фенотип женщин. Фенотип мужчин. Хсценленное наследование СПЯ Накопление комплекса эндокринопатий в семье. Опровержение моногенного типа наследования СПЯ. Близнецовые исследования. Ген СУР . Ген СУР. Гены Шс1В1 и гексозо6фосфатдегидрогеназы. Ген С рецептора глюкокортикоидов. Изучение полиморфных маркеров генов, ответственных за синтез и регуляцию действия половых гормонов, гонадотропинов,
их рецепторов при СПЯ. Гены гонадотропинов и их рецепторов. Ген рецептора допамина. Ген аредуктазы 5. Изучение полиморфных маркеров генов, ответственных за синтез и действие инсулина, регуляцию массы тела. Ген рецептора инсулина I. Гены субстратов инсулинового рецептора II, 2. Ген гликогенсинтетазы. Ген параоксоназы 1. Ген лептина и его рецептора . Ген гомолога сорбина и домена, содержащего ген . Гены 2 и Рзадренорецепторов. Изучение полиморфных маркеров генов, ответственных за синтез и действие медиаторов воспаления, факторов свертывания крови, генов главного комплекса гистосовместимости.


Исследования способа наследования синдрома прошли эволюционный путь от первоначальной трактовки СПЯ как хромосомной или моногенной патологии до выдвигаемой некоторыми исследователями теории фенокопии отрицание наследственного характера имитация генетической передачи. В итоге в настоящее время мировое сообщество пришло к мнению, что заболевание носит характер многофакторного мультифакториального или полигонного. ЕясоЬагМопеЫе Н. К, ЕгапЬ 5. Коуасэ С. Е6ог1еп Ь. СгеБямеИ Л. Мюпаг 5. Теории наследования СПЯ . Фенокопирование имитация наследственного заболевания. Патология на геномном уровне. Теория фенокопии. Теория фенокопии вытекает из предположения, что развитие заболевания связано с постоянным и однообразным воздействием факторов окружающей среды на сменяющиеся поколения при наличии предрасположенности к их влиянию. Т.е. СПЯ не являются результатом генетического наследования. СПЯ развивается у потомков каждый раз заново в результате чередующегося комплексноговоздействия неблагоприятных факторовлна последующие поколения, повторяясь из поколение в поколение. Необходимым условием является действие определенных, постоянно существующих факторов внешней среды, и примерно одинаковый образ жизни поколений. ЕясоЬагМоггеа1е НЕ. Агг1г Я. Например, какоелибо неблагоприятное влияние на плод во время беременности может индуцировать задержку внутриутробного роста и развития плода, что приведет к снижению роста в первые годы жизни, формированию экономного фенотипа. Позднее в течение жизни у данных детей увеличивается риск развития инсулинорезистентности, которая может проявляться в.