Атрофия зрительных нервов Лебера (АЗНЛ): молекулярно-генетический и клинический анализ у российских больных диссертация ... кандидата биологических наук : 03.00.15

Атрофия зрительных нервов Лебера (АЗНЛ): молекулярно-генетический и клинический анализ у российских больных диссертация ... кандидата биологических наук : 03.00.15

Автор: Повалко, Наталия Борисовна

Шифр специальности: 03.00.15

Научная степень: Кандидатская

Количество страниц: 111 с.

Артикул: 4032936

Автор: Повалко, Наталия Борисовна

Стоимость: 250 руб.

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
3II1 II атрофия зрительных нервов Лебсра i i акроним основным клиническим составляющим симптомам митохондриальная энцефалопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды акроним по основным клиническим составляющим симптомам миоклонусэпиленсия, рваные красные волокна
акроним по основным клиническим составляющим симптомам нейропатия, атаксия, пигментная дегенерация сетчатки синдром КсрнсаСейра
СРЕО акроним по основным клиническим составляющим симптомам хроническая
прогрессирующая наружная офтальмоплегия
ДЦМ дыхательная цепь митохондрий
КДЦМ комплексы дыхательной цени митохондрий
мтДНК митохондриальная ДI
яДНК ядерная ДНК
тР К транспортная РНК
мРИК матричная РНК
рРНК рибосомальная РНК
, 2,, , 4, , 6 гены, кодирующие полипептиды I комплекса дыхательной цени
С0Х2 ген, кодирующий полипептиды IV комплекса дыхательной цепи ПЦР полимеразная цепная реакция
ПДРФалализ анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов
КТ компьютерная томография
МРТ магнитная резонансная томография
ЭКГ электрокардиография
ЭхоКГ эхокардиография
ЗИП зрительные вызванные потенциалы
ВВЕДЕНИЕ


В дальнейшем большое количество родословных с этим заболеванием были описаны исследователями из стран Европы, Северной Америки, Азии и Австралии. Ранние исследования фокусировались главным образом на выяснении типа наследования заболевания. Озадачивали особенности передачи заболевания исключительное наследование по материнской линии и превалирующее поражение лиц мужского пола. Это же предположение вновь сделал . Предполагали Хсцепленное рецессивное наследование Эфроимсон, , . АД наследование с неполной пенетрантностыо, особенно низкой у женщин , . Эти и схожие исследования были обобщены i , который сделал вывод, что АЗНЛ имеет материнский тип наследования. В начале х годов i . ДНК человека наследуется но материнской линии, и предположили, что заболевания, имеющие материнский тип наследования имеют в своей основе мутации мтДНК i , , . Материнский тип наследования АЗНЛ в дальнейшем был документирован ii . Эта гипотеза была подтверждена . Они продемонстрировали, что большинство родословных с АЗНЛ имеют одну и ту же мутацию мтДНК 8 в гене 4. Вскоре были обнаружены еще две мутации и Т4С . АЗНЛ с этими тремя мутациями мтДНК так называемыми первичными, получила развитие практическая ДНКдиагностика. Митохондриальная ДНК мтДНК человека представляет собой кольцевую двух цепочечную молекулу длиной 9 пар нуклеотидов, в которой отсутствуют интроны. ДНК человека содержит генов 2 рРК, тРНК и структурных генов, кодирующих субъединицы дыхательной цепи митохондрий. Цепи имеют асимметрическое распределение нуклеотидов и С, причем богатая гуанином тяжелая цепь это главная кодирующая цепь, содержащая гены рРИК, большинства мРНК и гРНК, в то время как богатая цитозином легкая цепь Г включает лишь один структурный ген 6 и 8 из генов тРИК. Гены рРНК и тРНК необходимы для внутримитохондриальпого синтеза белка. В мтДНК выделяют область приблизительно п. Эта часть молекулы мтДНК является основной регуляторной областью мтДНК. ДНК один для Нцепи Рц, другой для цспи Р. II 1, необходимых д. ДНК. В ходе эволюции мтДНК потеряла много первоначальных генов, которые мигрировали в ядро, поэтому мтДНК это полуавтономная система, строго зависящая от ядерного генома в продукции факторов, необходимых для транскрипции, трансляции и репликации мтДНК рис. Рисунок 1 Функциональногенетическая карта мтДНК человека. Митохондриальный геном человека состоит из 9 п. Митохондриальная ДНК имеет две области начала репликации, расположенные друг от друга на большом расстоянии. Область начала репликаци для Нпетли Он начинается с нуклеотида О петля. Репликация Нцеии мтДНК происходит против часовой стрелки и начинается с синтеза 7 ДИК. Пройдя генома вдоль цепи, репликация достигает точки инициации репликации легкой цепи , расположенной в кластере из пяти генов тРНК. Синтез цсни инициируется специфической праймазой , и продолжается в обратном направлении вдоль матрицы Нцепи. Двунаправленность и асинхронносгь отличительные особенности процесса репликации, свойственные только митохондриальному геному , , 1 , . Регуляция репликации мтДНК является ключевым элементом, который определяет наследование мтДНК и мутаций мтДНК , . Транскрипция мтДНК начинается с двух промоторов Рц и Р, которые находятся в пстлс и удалены друг от друга приблизительно на 0 . Iix, , , , . Рц транскрибирует структурных генов, 2 II и МтРНК. РГТК и 6. Синтез первичных матричных транскриптов РНК происходит в обоих направлениях. В процессе инициации транскрипции задействован транскрибирующий фактор , который важен и для репликации мтДНК , , . Специфическая мтРНКполимераза, двигаясь вдоль расплетенной цепи, образует полицистронную мРНК. В дальнейшем специфическая эндонуклеаза разрезает полицистронную РНК, высвобождая рибосомальные, транспортные и матричные РНК. РНК не копируются, но полиаденилируются i . АТФ, а при низких концентрациях происходит полная транскрипция Нцепи. Особенности расположения участков терминации создают некоторый избыток рРНК но отношению к мРНК, поэтому считают, что терминация транскрипции играет определенную роль в регуляции экспрессии генов окислительного фосфорилирования в зависимости от потребности в митохондриальной энергии.

Рекомендуемые диссертации данного раздела

28.06.2016

+ 100 бесплатных диссертаций

Дорогие друзья, в раздел "Бесплатные диссертации" добавлено 100 новых диссертаций. Желаем новых научных ...

15.02.2015

Добавлено 41611 диссертаций РГБ

В каталог сайта http://new-disser.ru добавлено новые диссертации РГБ 2013-2014 года. Желаем новых научных ...


Все новости

Время генерации: 0.200, запросов: 145