Аутосомно-рецессивный остеопетроз в Чувашии

Аутосомно-рецессивный остеопетроз в Чувашии

Автор: Кириллов, Александр Григорьевич

Шифр специальности: 03.00.15

Научная степень: Кандидатская

Год защиты: 2005

Место защиты: Москва

Количество страниц: 125 с. 18 ил.

Артикул: 4298098

Автор: Кириллов, Александр Григорьевич

Стоимость: 250 руб.

СОДЕРЖАНИЕ
Введение.
ГЛАВА I. СОВРЕМЕННЫЕ ДАННЫЕ О ВРОЖДЕННОМ
ОСТЕОГ1ЕТРОЗЕ Обзор литературы
ГЛАВА II. МЕТОДЫ И ОБЪЕМЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.
ГЛАВА III. ГЕНЕТИКА И ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ВРОЖДЕННОГО ОСТЕОПЕТРОЗА.
3.1. Сегрегационный анализ врожденного ОП.
3.2. Эпидемиологии и генетические особенности остеопстроза
ГЛАВА IV. АНАЛИЗ ПЕРИНАТАЛЬНЫХ ФАКТОРОВ РИСКА
РОЖДЕНИЯ ДЕТЕЙ С ОС ГЕОПЕТРОЗОМ
ГЛАВА V. СОСТОЯНИЕ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ С ОСТЕОПЕТРОЗОМ РАЗНЫХ ВОЗРАСТНЫХ ГРУПП
5.1. Клинические проявления остеопстроза у детей в раннем
неонатальном периоде
5.2. Клинические проявления ОП у детей в возрасте 13 месяцев.
5.3. Клиника ОП у детей в возрасте от 4 до 6 месяцев жизни
5.4. Клиника остсонетроза у больных в возрасте от 7 до месяцев жизни
5.5. Психомоторное и нервнопсихическое развитие детей с
остсопетрозом
5.6. Изучение прогноза жизни больных остсопетрозом
ГЛАВА VI. НОВАЯ МЕТОДИКА ПРЕНАТАЛЬНОЙ И
ПОСТНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ОСТЕОПЕТРОЗА.
ГЛАВА VII. ПАТОМОРФОЛОГИЯ АУТОСОМНОРЕЦЕССИВНОГО ОСТЕОПТЕРОЗА
6.1. Макроскопическая картина остеопстроза.
6.2. Патогистологпчсская картина остсонетроза
ЗАКЛЮЧЕНИЕ.
ВЫВОДЫ.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ


Н. Косарева, А. И. Лапицкий, . При этом некоторые авторы С. Б. Бобырева, М. Ф. Ковалев, придерживаются мнения, что легкие формы ОП наследуются рецессивно, тяжелые доминантно. С.А. Рейнберг параллельно с утверждением, что болезнь носит наследственный характер, допускает возможность существования спорадических, т. ОП. В.Г. Ковалев, А. В то же время авторы резюмируют, что при тщательном изучении анамнеза и рентгенологическом обследовании родителей на остеосклероз ОС наследственное происхождение заболевания не установлено. .. Нагперр, которому принадлежит один из наиболее подробных обзоров литературы по ОП, подразделяет все первичные остсопетрозы на три основные формы первая злокачественный остсопстроз с ломкостью костей и анемией, или болезнь АльберсШнберга вторая остеопетроз с ломкостью костей, но без анемии третья доброкачественный семейный остеопетроз, подробно описанный автором у шести членов одной семьи у отца и пятерых его детей I. . Дымшиц с соавт. . i , . , . . привели данные, что ОП довольно часто встречается при кровнородственных браках. .. i, . . i в году указали на ОП как на наследственное заболевание. По данным Е. И. Семеновой с соавт. МБ. Этот факт наводил па мысль, что разные формы ОП определяются изменениями в разных генах. О наличии нескольких самостоятельных форм а не только вариантов клинического проявления болезни АльберсШнберга нам удалось проследить в работах А. Н. Конькова , Т. Е. Ивановской, Б. С. Гусман , И. А. Шамова, Д. Д. Абдулпатахова , . . Шутова с соавт. В.Т. Давыдова , . x, . , . iii . . i, . i, . i, . ii . В настоящее время клинически различают три формы генерализованного ОП аутосомнодоминантную летальную аутосомнорецесснвную и умереннотяжелую аутосомнорецессивную форму i i Ii i I. Этиология ОП до настоящего времени мало изучена и представляет несомненный интерес как для ученых, так и для практических врачей. В отечественной литературе первое упоминание о ОП как о семейном заболевании принадлежит С. А. Рейнбергу . В.Г. Ковалева, А. М. Литвиновой , С. Б. Бобыревой, М. Ф. Ковалева , А. II. Конькова , А. А. Шутова с соавг. ОП как о наследственном заболевании. И.А. Шамов, Д. Д. Абдулпатахов предположили о возможности наследования ОП как по аутосомнодоминантному, так и по аутосомнорецессивному типу. В последнем случае, по мнению авторов, заболевание протекает тяжело, и тяжесть заболевания обусловлена наличием гомозиготного состояния по мутантному гену. Формированию современного представления об этиологии ОП способствовали проведенные в последние лет исследования генетики мышей как экспериментальной модели разработки биологии кости. Н. Vi . ОГ1 мышей орор находится в гене макрофагстимулирующего фактора 1. Т. , Т. i также идентифицировали ряд генов, необходимых для функционирования остеокластов ОК. Все эти гены могут рассматриваться как геныкандидаты, участвующие в возникновении наследственных форм ОП. В то же время существуют две модели собственно рецессивного ОП у мышей. У одной из них остеопетрозной ор линии мышей наблюдается выраженная недостаточность макрофагов и ОК, которая, вероятно, обусловлена мутацией в гене то же, что и . Ген был картирован на 3й хромосоме мыши и отвечает за синтез фактора, стимулирующего образование колоний макрофагами Н. Vi . Те же авторы обнаружили мутацию в гене в виде инсерции одного нуклеотида в кодирующей области, что вызывает образование стопкодона через нуклеотид после инсерции и, следовательно, приводит к синтезу функционально неактивного и укороченного белка. Вторая линия мышей, у которых наблюдается ОП, фенотипически сходный с рецессивным злокачественным ОП человека, была названа ос остеосклероз. У мышей этой линии наблюдается такое же, как в норме, количество ОК, но резко снижена их активность.

Рекомендуемые диссертации данного раздела

28.06.2016

+ 100 бесплатных диссертаций

Дорогие друзья, в раздел "Бесплатные диссертации" добавлено 100 новых диссертаций. Желаем новых научных ...

15.02.2015

Добавлено 41611 диссертаций РГБ

В каталог сайта http://new-disser.ru добавлено новые диссертации РГБ 2013-2014 года. Желаем новых научных ...


Все новости

Время генерации: 0.202, запросов: 145