Анализ ряда генов как возможных генов-модификаторов клинической картины муковисцидоза у больных из России

Анализ ряда генов как возможных генов-модификаторов клинической картины муковисцидоза у больных из России

Автор: Тимковская, Елизавета Ефимовна

Шифр специальности: 03.00.15

Научная степень: Кандидатская

Год защиты: 2007

Место защиты: Москва

Количество страниц: 129 с. 24 ил.

Артикул: 4307576

Автор: Тимковская, Елизавета Ефимовна

Стоимость: 250 руб.



Частоты изученных мутаций и полиморфизмов в генах ТИЕА, ЬТА, С5ТМ, МВЬ2, НРБ в выборках здоровых индивидов и больных МВ, гомозиготных по мутации Р8с1е1, не различаются. Выявлено достоверное различие частот аллелей полиморфизма УЫТЯ еМОБ4 между выборками больных МВ и здоровых индивидов. Установлена ассоциация тяжести бронхолегочного процесса при МВ с полиморфизмом УМТ п. ЯС, , 7Е и полиморфизмом 1 ОС гена МВЬ2, мутацией НбЗЭ гена НБЕ. У больных МВ, гомозиготных по мутации Р8с1е1, отмечены более тяжелые проявления со стороны легких среди пациентов, имеющих мутантные аллели МВЬ2 и еУОб, а также у индивидов, гомозиготных по аллелю Н гена НБЕ. Выявлена ассоциация проявлений со стороны пищеварительной системы у больных МВ, гомозиготных по мутации Р8с1е1, с мутациями и полиморфизмами генов еНОБ, ОбТДТУ, МВЬ2 и НЕЕ. Ы4А. Выявлено увеличение частоты фиброза печени среди пациентов, гомозиготных по делеционному полиморфизму ТМ1. Отмечена более ранняя манифестация кишечного синдрома среди больных МВ, носителей мутации Н0 гена НБЕ. Отмечена ассоциация более позднего возраста постановки диагноза среди больных, гомозиготных по мутации 8, с наличием аллеля А полиморфизма 8 гена . Апробация работы. Материалы работы были представлены на VII Национальном Конгрессе по муковисцидозу, апрель года, г. Воронеж V съезде Российского общества медицинских генетиков, май года, г. Уфа VIII Национальном конгрессе по муковисцидозу, июнь года, г. Ярославль на лабораторных и межлабораторном семинарах ГУ МГНЦ РАМН, июнь . Муковисцидоз уносит жизни людей на протяжении многих веков. Уже в некоторых средневековых европейских преданиях упоминалось, что ребенок, при поцелуе которого ощущается соленый привкус, обречен на
скорую смерть. Такие соленые дети считались в народе заколдованными. Возможно, первое медицинское описание относится, к году, когда i у умершей и, по общему мнению, околдованной летней девочки описывает истощение, а при вскрытии регистрирует увеличенную, плотную, блестящебелую поджелудочную железу i , . Однако как самостоятельная нозологическая единица был выделен только в XX веке американским патологоанатомом Дороти Андерсен, впервые давшей клиническую и патологоанатомическую характеристику болезни в году. Заболевание получило название кистофиброз поджелудочной железы Капранов Н. И, Рачинский С. В., Иващенко Т. Э., Баранов , . Следующим этапом в изучении явились работы . Дальнейший прогресс в изучении связан с открытием Р. Капранов Н. И., Рачинский С. В., . Ген i ii муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости был идентифицирован в г. Иващенко Т. Капранов Н. И. и др. Капранов Н. И., Рачинский С. В, i , . Патогенез и клиническая картина . Мутации в гене обусловливают дефект синтеза белка, выполняющего функцию хлорного канала и участвующего в водноэлектролитном обмене эпителиальных клеток. В связи с неспособностью дефектного белка адекватно выполнять работу хлорного канала в клетке накапливаются ионы С1, и внутрь клетки устремляются ионы натрия. Последние, в свою очередь, исполняют роль насоса, что обусловливает усиленное всасывание воды из околоклеточного пространства. В итоге секрет большинства желез внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация, в органах возникают вторичные изменения, наиболее серьезные в бронхолегочной системе Т. При этом заболевании в той или иной степени в патологический процесс вовлекается весь организм, но в большей степени органы дыхания, поджелудочная железа, печень, желчные пути, пищеварительный аппарат, потовые железы и половые органы у мужчин Иващенко Т. Э., Баранов , Капранов Н. И., Рачинский С. В., i . Респираторный тракт. Бронхолегочные изменения преобладают в клинической картине и определяют прогноз у пациентов Капранов Н. И., Делягин В. М., . Вязкий бронхиальный секрет, представляющий собой очень концентрированный перенасыщенный раствор, компоненты которого легко выпадают в осадок, тормозит движения ресничек эпителия, нарушая механизм самоочищения бронхов, что ведет к микробной колонизации легких.

Рекомендуемые диссертации данного раздела

28.06.2016

+ 100 бесплатных диссертаций

Дорогие друзья, в раздел "Бесплатные диссертации" добавлено 100 новых диссертаций. Желаем новых научных ...

15.02.2015

Добавлено 41611 диссертаций РГБ

В каталог сайта http://new-disser.ru добавлено новые диссертации РГБ 2013-2014 года. Желаем новых научных ...


Все новости

Время генерации: 0.217, запросов: 145