Эпидемиология моногенной наследственной патологии и врожденных пороков развития у населения Ростовской обл.

Эпидемиология моногенной наследственной патологии и врожденных пороков развития у населения Ростовской обл.

Автор: Амелина, Светлана Сергеевна

Шифр специальности: 03.00.15

Научная степень: Докторская

Год защиты: 2006

Место защиты: Москва

Количество страниц: 258 с. 37 ил.

Артикул: 4665312

Автор: Амелина, Светлана Сергеевна

Стоимость: 250 руб.

ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1. ПОПУЛЯЦИОННОГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА НАСЕЛЕНИЯ РОСТОВСКОЙ ОБЛАСТИ
1.1. Факторы популяционной динамики и генетической структуры популяций
1.2. Демографическая характеристика популяций
1.3. Брачномиграционная характеристика популяций
1.4. Историческая справка
1.5. Описание изученных районов Ростовской области
1.6. Популяционногенетическая структура населения Ростовской области
1.6.1. Генетикодемографическая характеристика населения
1.6.2. Оценка случайного инбридинга для населения Ростовской области
1.6.3. Брачномиграционная характеристика населения Ростовской области
ГЛАВА 2. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У НОВОРОЖДЕННЫХ РОСТОВСКОЙ ОБЛАСТИ
2.1. Частота и структура врожденных пороков развития
2.2. Мониторинг врожденных пороков развития
2.3. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития
в России
2.4. Частота и структура врожденных пороков развития у новорожденных
Ростовской области
2.4.1. Материал исследования
2.4.2. Методы обработки полученных результатов
2.4.3. Частота пороков развития в Ростовской области
2.4.4. Частота пороков развития строгого учета
2.4.5. Структура ВПР у детей в Ростовской области
2.4.6. Смертность детей с ВПР в Ростовской области
2.5. Описательная эпидемиология ВПР в Ростовской области
2.5.1. Половые различия в частоте и структуре ВПР
2.5.2. Частота ВПР у детей в зависимости от возраста матери, номера родов, массы тела при рождении и места проживания
2.6. Влияние факторов популяционной динамики и генетической
структуры на частоту ВПР ГЛАВА 3. ГРУЗ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИИ У НАСЕЛЕНИЯ РОСТОВСКОЙ ОБЛАСТИ
3.1. Груз моногенных наследственных заболеваний и методы
его оценки в современных популяциях человека
3.2. Груз наследственных заболеваний в российских популяциях
3.3. Медикогенетическое обследование населения Ростовской области
3.3.1. Методы сбора и обработки медикогенетического материала
3.3.2. Характеристика обследованных популяций
3.3.3. Сегрегационный анализ
3.3.4. Отягощенность моногенной наследственной патологией населения Ростовской области
ГЛАВА 4. ВЛИЯНИЕ ФАКТОРОВ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ДИНАМИКИ И ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЫ ПОПУЛЯЦИИ НА ОТЯГОЩЕННОСТЬ МОНОГЕННОЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ НАСЕЛЕНИЯ РОСТОВСКОЙ ОБЛАСТИ
4.1. Влияние генетической структуры на формирование отягощенности
моногенной наследственной патологией в Российских популяциях
4.2. Связь факторов популяционной динамики и отягощенности
моногенной наследственной патологией в популяциях человека
4.3. Влияние популяционногенетической структуры на формирование
отягощенности моногенной наследственной патологией населения Ростовской области ГЛАВА 5. РАЗНООБРАЗИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИИ, ВЫЯВЛЕННЫХ У НАСЕЛЕНИЯ РОС ТОВСКОЙ ОБЛАСТИ
5.1. Разнообразие наследственной патологии в популяциях человека
5.1.1. Разнообразие наследственной патологии в популяциях человека мировые данные
5.1.2. Разнообразие наследственной патологии в популяциях человека данные по России
5.1.3. Дифференциация популяций человека по спектру наследственных заоолеваний
5.2. Разнообразие наследственных заболеваний у населения Ростовской
области
5.2.1. Разнообразие аутосомнодоминан тных заболеваний у населения Ростовской области
5.2.2. Разнообразие аутосомнорецессивных заболеваний у населения Ростовской области
5.2.3. Разнообразие Хсцеплепных заболеваний у населения Ростовской области
5.3. Особенности нозологического спектра наследственных заболеваний у
населения Ростовской области при сравнении с другими популяциями России
5.4. Клиникогенетическая характеристика и ДПКдиагностика наследст
венных заболеваний, выявленных у больных Ростовской области
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Медикогенетическое консультирование больных с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ ПРИЛОЖЕНИЯ
5 7 9 2 4 4
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
АД аутостомнодоминантный тип наследования иили заболевание
АР аутосомнорецессивный тип наследования иили заболевание
ВОЗ ТОЮ Всемирная Организация Здравоохранения
ВПР врожденный порок развития
ВС врожденный порок сердца
ГУ МГНЦ РАМН Государственное учреждение
Медикогенетический научный центр РАМН
ДНК дезоксирибонуклеиновая кислота
МВПР множественные врожденные пороки развития
МГК медикогенетическая консультация
МКБ международная классификация болезней пересмотр
МНЗ моногенные наследственные заболевания
МСЭК медикосоциальная экспертиза
ИБО наследственные болезни обмена
НБНС наследственные болезни нервной системы
НДС наследственных дистрофий сетчатки
НЗС наследственные заболевания скелета
НМЗ нервномышечные заболевания
НМСН наследственная моторносенсорная невропатия
ННТ иссиндромальиая нсйросеисорная тугоухость
НСЗС наследственными системными заболеваниями скелета
НФ нейрофиброматоз
ОКБ областная клиническая больница
ПМД прогрессирующая мышечная дистрофия
ПЦР полимеразная цепная реакция
СМА спинальная мышечная атрофия
СМТ 1А, СМТ 1В и СМТ IX болезнь ШаркоМариТуса 1А типа, 1В, IX
ССС сердечнососудистая система
ТРА таиеторетинальная абиотрофия
СЭД синдром ЭлерсаДанлоса
ТС туберозный склероз
ФАГ фснилаланингидроксилаза
ФАГГ фельдшерскоакушерский пункт
ФГУ РНИИАП М3 и СР РФ Федеральное Государственное учреждение Ростовский научноисследовательский институт акушерства и педиатрии федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию ФКУ фенилкетонурия
Хсц. Хсцепленный рецессивный тип наследования иили заболевание
ЦНС центральная нервная система
ЦРК центральная районная больница
ЧАЗН частичная атрофия зрительною нерва
ЭНМГ элсктронейромиография
ВВЕДЕНИЕ
Актуальность


Изучение репродуктивного поведения населения проведено в популяциях коренных жителей Крайнего Севера Карафет Т. М. и др. Сибири Абанина Т. А., Посух . Кучер А. Н. и др. Тарская 1 и др. Осипова Л. П. и др. В результате исследований выявлена значительная дифференциация в показателях индекса Кроу и его составляющих между популяциями. В табл. Таблица 1. Казахи Березина Г. М. и др. Киргизы Кучер А. Н., Солтобаева Ж. Марийцы Кадошникова М. Ю., урбаев С. Тувинцы Пузырей В. Г. и др. Чуваши Ельчинова Г. И. и др. Якуты Тарская Л. А. и др. Тверской обл Ельчинова Г. И. и др. Чувашии Ельчинова Г. И. и др. Для оценки дифференциальной приспособленности отдельных групп или генотипов используется индекс Кроу. Р.Фишера о естественном отборе i . Этот показатель, рассчитанный по основным параметрам демографической статистики, отражает эффект максимально возможного естественного отбора I и его составляющих компонентов дифференциальной плодовитости I и дифференциальной смертности I , . По данным . П. Пузырева Пузырев В I. Индекс дифференциальной плодовитости 0,0,. Индекс тотального отбора 0,3,. Изучение основных витальных статистик и индекса Кроу, проведенное в популяциях России, свидетельствует о незначительном влиянии естественного отбора на генетическую структуру населения Большакова Л. П., Ревазов Л. А., Ельчинова Г. И. и др. Регроспективные исследования, проведенные в ряде европейских стран, показали, что значения индекса Кроу претерпели значительные количественные изменения . За последние сто лег индекс 1гп уменьшился более чем в раз, что обусловлено значительным падением детской смертности, а индекс I снизился на треть вследствие широкого распространения практики планирования семьи и роста образовательного уровня населения. Аналогичные результаты получены Тимаковым В. В. Тимаков В. В., Курбатова О. Д., , показавшим, что компонента I за период с по гг. СССР в целом так же уменьшилась более чем в раз. Столь быстрые изменения в величине тотального отбора и его компонентов вряд ли обусловлены изменением частот генов и генотипов в популяции, скорее всего это связано с изменением социальных условий. Эти данные указывают, что реальный вклад генетических различий в показатели отбора, повидимому, относительно невелик, и его трудно вычленить из влияния других факторов Кадошникова М. Ю., Нурбаев С. Д., . Таким образом, в современном обществе медицинские и социальные факторы приобретают вес большее значение, и во многом нивелируют генетические различия в приспособленности индивидов. Изучение генетической структуры популяции через некоторые демографические характеристики, такие как частота фамилий, система браков, расстояния между местами рождения родителей и некоторые другие, позволяет установить, имеется ли подразделенность популяции, существуют ли границы для потока гамет и генов в популяции Ельчинова Г. И., Гинтср Е. К., . Одним из традиционных способов описания генетических процессов, происходящих в популяции, является изучение брачномиграционной структуры. При изучении брачномиграционных характеристик используются брачные записи, анализ которых позволяет оценить такие параметры, как брачная этническая ассортативность Бочков Н. П. и др. Малеко . Для оценки инбридинга, уже стало традиционным использование подхода, основанного на представлении об изоляции расстоянием Малеко . Основные положения модели изоляции расстоянием и способы оценки локального инбридинга с помощью модели Малеко из генеалогических, антропометрических и миграционных данных широко представлены в работах Мортона i , ,. Модель изоляции расстоянием Малеко давно и успешно используется при изучении генетической структуры различных популяций охотничьих сообществ Австралии В. Новой Гвинеи i , , Аландских островов Финляндии i . Исландии . Швейцарии . Японии Ii . Нечерноземья Ельчинова Г. И. и др. Мамедова , Мамедова и др. Сорокина И. Н., , Курской области Иванов В. П. и др. Адыгея Кадошникова М. Ю. и др. Марий Эл Ельчинова Г. Удмуртии Осипова Е. В., , Чувашии Ельчинова Г. И. и др. Казахстана Березина Г. М., , крупных городов АлмаАты Святова Г. С., , Москвы Курбатова . Харькова Атрамснтова I и др.

Рекомендуемые диссертации данного раздела

28.06.2016

+ 100 бесплатных диссертаций

Дорогие друзья, в раздел "Бесплатные диссертации" добавлено 100 новых диссертаций. Желаем новых научных ...

15.02.2015

Добавлено 41611 диссертаций РГБ

В каталог сайта http://new-disser.ru добавлено новые диссертации РГБ 2013-2014 года. Желаем новых научных ...


Все новости

Время генерации: 0.200, запросов: 145