Клинические особенности и прогнозирование течения семейного неполипозного рака толстой кишки

• Автор: Лозовецкая, Мария Вячеславовна
• Шифр специальности: 14.00.14
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2006
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 104 с. : 13 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
ВВЕДЕНИЕ '
ГЛАВА 1. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ РАКА
ТОЛСТОЙ КИШКИ (обзор литературы)
1.1 Клинико-эпидемиологические аспекты рака толстой кишки
1.2. Клинико-генетические аспекты РТК
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.1. Объем материала исследования
2.2. Источники сбора материала исследования
2.3. Принципы сбора материала исследования
2.4. Характеристика материала исследования
2.5. Сроки прослеженности жизни больных в материале исследования
2.6. Статистическая обработка результатов исследования
ГЛАВА 3. КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СЕМЕЙНОГО НЕПОЛИПОЗНОГО РАКА ТОЛСТОЙ КИШКИ У БОЛЬНЫХ С
ВАРИАНТАМИ СИНДРОМА Линча 1 и
3.1. Результаты сравнительного анализа клинических проявлений семейного и спорадического неполипозного рака толстой
кишки
3.2. Особенности клинических и генотипических проявлений неполипозного рака толстой кишки у больных с вариантми
синдрома Линча 1 и
Глава 4. ИНДИВИДУАЛЬНОЕ ПРОГНОЗИРОВАНИЕ ТЕЧЕНИЯ СЕМЕЙНОГО НЕПОЛИПОЗНОГО РАКА ТОЛСТОЙ
КИШКИ
ОБСУЖДЕНИЕ ПОЛУЧЕННЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ
ВЫВОДЫ
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
ПРИЛОЖЕНИЕ
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
АТК аденома толстой кишки
MSI микросателитная нестабильность
ГДФ гуанозиндифосфат
Ср цитозингуанин
САП семейный аденоматозный полипоз
КТ компьютерная томография
МГК медико-генетическое консультирование
ПМЗН первично множественное злокачественное новообразование
ПМРТК первично множественный рак толстой кишки
РМЖ рак молочных желез
РІЖ рак прямой кишки
РТК рак толстой кишки
РЭА раково-эмбриональный антиген
УЗИ ультразвуковое исследование
ЯМР ядерно-магнитная резонансная томография
АРС adenomatosis poliposis coli
de novo заново
HNPCC- hereditary non-polypososus colon cancer - наследственный
ННРТК неполипозный рак толстой кишки in vivo в живом организме
М выборочное среднее
п размер выборки
р коэффициент значимости

Ранняя диагностика и профилактика наследственного рака толстой
кишки
Методы диагностики, скрининга и профилактики, направленные на снижение заболеваемости и смертности при РТК, широко обсуждаются в настоящее время. В первую очередь, следует обращать особое внимание на жалобы пациентов с синдромальной наследственной патологией с учетом высокого риска развития неоплазий.
Первичная профилактика нацелена на выявление герминальных мутаций, определяющих высокий риск развития рака и подтверждающих генетический диагноз. Считается, что скрининг с целью ранней диагностики снижает риск развития РТК на 56% и общую смертность среди пациентов с онкологически отягощенным анамнезом на 65% [37, 89, 138, 157]. Профилактика рака толстой кишки основывается на
представлении о ступенчатом колоректальном канцерогенезе, который характеризуется тканеспецифичными мутациями, вовлеченностью и взаимодействием генов, ответственных за опухолевую прогрессию и генетическую нестабильность и ассоциированных с различными морфологическими стадиями развития заболевания [9, 10, 15, 48].
Колоноскопия позволяет выявить локальные опухоли минимальных размеров, что также ведет к снижению смертности. Непораженным родственникам, имеющим патологический генотип, рекомендовано диспансерное наблюдение, включающее колоноскопию, начиная с 25-30-летнего возраста, и консультацию проктолога. С целью выявления злокачественных новообразований женской репродуктивной системы, для женщин, обследование должно быть дополнено интравагинальным ультразвуковым исследованием органов малого таза, консультациями маммолога и гинеколога. Так же рекомендуется проведение анализа уровня маркеров СА-125 и СА-153 [26].