Динамика популяционно-генетической структуры шорцев Южной Сибири

• Автор: Ульянова, Марина Владиславовна
• Шифр специальности: 03.02.07
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2010
• Место защиты: Томск
• Количество страниц: 170 с. : ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ
ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1. ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР
1.1. Этническая история и этногенез шорцев
1.2. Генетико-демографическое изучение коренных сибирских
популяций
1.3. Генетическое разнообразие шорцев
1.4. Использование аутосомных ДИК-маркер о в в популяционных
исследованиях
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
2.1. Источники генетико-демш'рафической информации и характеристика
исследованных популяций
2.2. Молекулярно-генетические методы
2.3. Статистические методы популяционно-генетических исследований
2.3.1. Статистические методы, использованные при описании генетикодемографической структуры
2.3.2. Статистические методы, использованные при описании генетического разнообразия
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
3.1. Генетико-демографическое описание шорской популяции
3.1.1. Численность и национальный состав населения, половозрастная структура
3.1.2. Анализ репродуктивных показателей
3.1.3. Брачно-миграционная структура шорцев
3.2. Генетическое разнообразие шорской популяции
3.2.1. Фамильное разнообразие
3.2.2. Генетическое разнообразие шорского населения по данным аутосомного полиморфизма
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
ПРИЛОЖЕНИЕ

ВВЕДЕНИЕ
Проблема изменения популяционно-генетической организации вида Homo sapiens и сохранения генетического разнообразия народонаселения давно привлекает пристальное внимание ученых, занимающихся популяционной генетикой человека. Исследованиями в этой области охвачены многие популяции во всем мире, как древние изоляты малых народов [Neel et al., 1964; Neel, 1970; Рычков, 1968], так и крупные нанмиксные городские популяции [Рычков, 1979; Алтухов, Курбатова, 1984; Бочков и др., 1984; Атра-ментова, 1991; Курбатова и др., 1997; Иванов и др., 1997; Кучер и др., 1994; Салюкова и др., 1998; Атраментова, Филипцова, 2005].
Структуру популяций человека можно условно подразделить на две составляющие: собственно генетическую (характеристика популяций по частотам генов и генотипов) и генетико-демографическую (характеристика популяций по демографическим параметрам, значимым с генетической точки зрения, таким как численность, брачность, половозрастная структура, воспроизводство, миграции и т.д.). Генетико-демографические параметры, их особенности и динамика прямо или косвенно во многом определяют или отражают действие основных факторов микроэволюции популяций человека [Wright, 1965; Crow, 1958; Cavalli-Sforza, Bodmer, 1971; Ли, 1978; Рычков, 1982; Алтухов, 2003]. Взаимодействие этих факторов в конечном итоге обуславливает формирование определенной генетической структуры популяции, отражая ее приспособленность к окружающей среде. Адаптивные возможности популяции во многом определяют состояние здоровья населения (отягощенпость моногенной наследственной патологией, уровень мертворождаемости и детской смертности и т.д.) [Пузырев и др., 1999; Гинтер и др., 2004].
В России активные популяционные исследования ведутся на Европейской территории [Спицын и др., 1994; Курбатова, Победоносцева, 1996; Иванов и др., 1997; Васильева, 2002; Хуснутдинова и др., 2003; Кривенцова и др., 2005; Наследственные болезни..., 2002; Кожекбаева и др., 2004; Балановская,
Балановский, 2007; Балинова и др., 2008; Почешхова, 2008; Чурносов и др., 2008; Хусайнова и др., 2009; Ельчинова и др., 2009], в Сибири и на Дальнем Востоке [Рычков и др., 1974; Бахолдина, Шереметьева, 1989; Соловен-чук,1989; Пузырев, 1991; Посух, 1992; Карафет и др., 1994; Гольцова, Абанина, 2000; Максимова, 2002; Степанов, 2002; Кучер и др., 2004; Гольцова и др., 2005; Осипова и др., 2005; Тарская, 2006; Пузырев и др., 2007; Харьков и др., 2008, 2009]. Особое место на карте Сибири занимает Алтае-Саянское нагорье: сложные этнические процессы, протекавшие здесь, взаимодействие различных племен и народов, разнообразие ландшафтов привели к антропологической дифференциации населения этого региона [Алексеев, 1989]. Коренное население Алтае-Саянского нагорья характеризуется особенностями истории формирования, специфическими этническими традициями, уровнем социально-экономического развития и условиями среды обитания. Все это определяет специфику генетико-демографических процессов в различных коренных популяциях, приводящих к преобразованию их популяционной структуры. Среди коренных народов, населяющих Алтае-Саянское нагорье, с популяционно-генетической точки зрения наиболее изучены алтайцы [Лузина, 1987; Осипова и др., 1997; Кашинская, 2001; Кучер и др., 2005], тувинцы [Санчат, 1998; Пузырев и др., 1999; Кучер и др., 1999; Кучер и др., 2002], хакасы [Казаченко, 1987; Лотош и др., 2002; Майнагашев и др., 2002].
Одним из коренных этносов Алтае-Саянского нагорья, получившим в 1992 г. официальный статус коренного малочисленного народа Севера (Постановление Правительства РФ от 24.03.2000 «О едином перечне коренных народов России»), являются шорцы - небольшой тюркоязычный народ, проживающий в основном на юге Кемеровской области в горно-таежной местности, которая в начале XX века была названа Горной Шорией. Шорцы - самый многочисленный среди коренных народов Кузбасса, однако год от года их численность сокращается. Социально-экономические преобразования, бурное промышленное освоение во второй половине XX века района компактного проживания шорского этноса способствовали изменению популя-

Приведенные в предыдущем разделе данные по изучению генетического разнообразия шорского населения с использованием молекулярногенетических маркеров немногочисленны, поэтому актуальным представляется расширение подобного рода исследований в шорских популяциях. Для этой цели при проведении настоящего исследования были выбраны ядерные ДНК-маркеры, полиморфизм которых, по мнению исследователей [Excoffer et al., 1996], лучше описывает генетическое разнообразие и дифференцирует европейские и азиатские популяции, что не всегда удается с помощью митохондриальных и Y-хромосомных маркеров. Из всего многообразия аутосом-ных маркеров ДНК для анализа были выбраны полиморфные инсерции мобильного генетического элемента Alu в локусах АСЕ, PV92, А25, ТРА25, замены нуклеотидов (SNP, single nucleotide polymorphism), связанные с изменением сайтов рестрикции, в генах SDF1 и CCR2 и инсерционно-делеционный полиморфизм в гене CCR5. Все эти маркеры являются диал-лельными и при популяционных исследованиях анализируются традиционными методами математической статистики с хорошо отработанной интерпретацией результатов [Геномика - медицине, 2005].
Однонуклеотидный полиморфизм (SNP) - результат единичных нуклеотидных замен, чаще всего представлен двумя аллельными вариантами однонуклеотидного сайта какой-либо ДНК-последовательности. Согласно данным Галушки и соавт. [Halushka et al., 1999], в генах человека находится около 1 млн. SNPs, их которых 500 ООО локализованы в некодирующих участках генома, 200 000 относятся к синонимичным заменам и 200 000 к несинонимичным SNPs [Алтухов, 2003]. В настоящее время в базах данных по нуклеотидным последовательностям человека представлены около 6 млн. SNPs [Су-лимова, 2007]. Эти маркеры активно изучаются в геноме человека для выявления их ассоциаций с различными заболеваниями [Huentelman et al., 2005; Gibbs, Singleton, 2006] и в популяционно-генетических исследованиях [Foster et al., 2006; Seldin et al., 2006; Gao, Starmer, 2007; Tian et al., 2007].