Молекулярно-генетический анализ тапеторетинальной абиотрофии в Республике Башкортостан

• Автор: Гринберг, Эльвира Римовна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2007
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 0 с. : 189 ил.

Оглавление
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
ВВЕДЕНИЕ
ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
1.1 ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ТАПЕТОРЕТИНАЛЬНОЙ АБИОТРОФИИ
1.2 КЛАССИФИКАЦИЯ ТАПЕТОРЕТИНАЛЬНОЙ АБИОТРОФИИ
1.3 КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ЛЕЧЕНИЕ ТАПЕТОРЕТИНАЛЬНОЙ АБИОТРОФИИ
1.4 ПАТОГЕНЕЗ ТАПЕТОРЕТИНАЛЬНОЙ АБИОТРОФИИ
1.4.1 Анатомия и нейрофизиология сетчатки
1.4.2 Молекулярные механизмы зрительной рецепции
1.4.3 Патогенетические механизмы тапеторетинальной абиотрофии
1.5 ГЕНЫ И ИХ ПРОДУКТЫ, УЧАСТВУЮЩИЕ В ПАТОГЕНЕЗЕ ТАПЕТОРЕТИНАЛЬНОЙ АБИОТРОФИИ
1.5.1 Ген родопсина RHO
1.5.2 Строение и функции белка RHO
1.5.3 Мутации в гене RHO
1.5.4 Ген периферина RDS/PRPH2
1.5.5 Строение и функции белка периферина RDS/PRPH2
1.5.6 Мутации в гене RDS/ PRPH2
1.5.7 Ген трансретинальацетилазы RPE65
1.5.8 Строение и функции белка RPE65
1.5.9 Мутации в гене RPE65
1.6 АМАВРОЗ ЛЕБЕРА
1.7 ЗАКЛЮЧЕНИЕ
1.7 АВТОМАТИЗИРОВАННЫЕ РЕГИСТРЫ
ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
2.1 ОБЪЕКТ ИССЛЕДОВАНИЯ
2.2 МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

2.2.1 Выделение геномной ДНК
2.2.2 Полимеразная цепная реакция синтеза ДНК
2.2.2.1 Исследование гена родопсина (RHO)
2.2.2.2 Исследование гена периферина (RDS/ PRPH2)
2.2.2.3 Исследование гена трансретинальацетилазы (RPE65)
2.2.3 Подбор праймеров
2.2.4 ПДРФ - анализ
2.2.5. SSCP - анализ
2.2.6. Определение нуклеотидной последовательности
2.3 МЕТОДЫ СТАТИСТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА
ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
3.1 Распространенность тапеторетинальной абиотрофии в Республике Башкортостан
3.2 Поиск мутаций в генах, вовлеченных в
патогенез тапеторетинальной абиотрофии
3.2.1 Поиск мутаций в гене родопсина (RHO)
3.2.2 Поиск мутаций в гене трансретинальацетилазы (RPE65)
3.2.3 Поиск мутаций в гене периферина (RDS/ PRPH2)
3.3 Разработка формализованной карты обследования больных с тапеторетинальной абиотрофией
3.4 Автоматизированный регистр «Тапеторетинальная абиотрофия»
в Республике Башкортостан
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
ВЫВОДЫ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
ПРИЛОЖЕНИЕ

Список сокращений
АР - автоматизированный рег
ВОЗ - Всемирная организация здравоохранения
ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота
ЛПУ - лечебно-профилактическое учреждение
М3 - министерство здравоохранения
НСГ7 - наружные сегменты палочек
п.н. - пар нуклеотидов
ПДРФ - полиморфизм длины рестрикционных фрагментов
ПЦР - полимеразная цепная реакция
РБ - Республика Башкортостан
СУБД - системы управления базами данных
ТРА - тапеторетинальная абиотрофия
TM 1-ТМ7 - 7 трансмембранных а-спиралей белка родопсина ГУУфНИИГБ АНРБ - Государственное учреждение Уфимский научно-исследовательский институт глазных болезней Академии Наук Республики Башкортостан
ФК - формализованная карта ЭОГ - электроокулография ЭРГ - электроретинография
m-RPE65 - мембранно-ассоциированная форма белка RPE65
RDS/PRPH2 - ген белка периферина
RHO - ген белка родопсина
Rom-І - ген интегрального белка Rom
RPE65 - ген трансретинальацетилазы (белка RPE65)
S-RPE65 - растворимая форма белка RPE65
SSCP - (single strand conformation polymorphism) конформационный полиморфизм одноцепочечной ДНК

РОДОПСИН
Цитоплазма
Внутридисковое
пространство
Рисунок 9. Изменения аминокислотной последовательности родопсина в результате повреждения гена RHO [Retina International Mutation Data base