Медико- и популяционно-генетическое изучение населения Республики Удмуртия

• Автор: Осипова, Елена Валерьевна
• Шифр специальности: 03.00.15
• Научная степень: Кандидатская
• Год защиты: 2006
• Место защиты: Москва
• Количество страниц: 161 с. : 14 ил.

ОГЛАВЛЕНИЕ
1.ВВЕДЕНИ Е
1.1. Актуальность проблемы
1.2. Цель и задачи исследования
1.3. Научная новизна и практическая значимость
1.4. Положения, выносимые на защиту
1.5. Апробация работы
2. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
2.1. Груз наследственных болезней в популяции
2.2. Влияние факторов популяционной динамики на формирование отягощенное™ популяций наследственной патологии
3. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
3.1. Описание этногенеза удмуртского народа
3.2. Описание материала
3.3. Методы сбора и обработки материала
I Генетико-демографический материал
II Медико-генетический материал
4. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
4.1. Генетико-демографические характеристики шести районов Удмуртии
4.1.1. Генетико-демографические параметры
4.1.2. Брачно-миграционные характеристики городского и сельского населения республики
4.1.3. Индекс эндогамии
4.1.4. Этническая брачная ассортативность
4.1.5. Оценка локального инбридинга в популяциях Удмуртии

4.2. Медико-генетическое изучение населения Республики Удмуртия
4.2.1. Сегрегационный анализ
4.2.2. Огягощенность населения Удмуртии наследственной патологией
4.2.3. Факторы популяционной динамики, определяющие дифференциацию в значениях груза АД и АР
патологии
4.2.4. Структура и разнообразие спектра наследственных болезней Удмуртской Республики
4.2.4.1. Нозологический спектр и территориальное распределение аутосомно-доминантных заболеваний
в Республике Удмуртия
4.2.4.2. Нозологический спектр и территориальное распределение аутосомно-рецессивных заболеваний
в Республике Удмуртия
4.2.4.3. Нозологический спектр и территориальное распределение Х-сцепленных заболеваний в Республике Удмуртия
4.2.4.4. Накопление отдельных нозологических форм в Республике Удмуртия по сравнению с другими популяциями
5. ЗАКЛЮЧЕНИЕ
6. ВЫВОДЫ
7. ЛИТЕРАТУРА
8. ПРИЛОЖЕНИЕ

ВВЕДЕНИЕ ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ
1.1. Актуальность проблемы
В последние годы успехи, достигнутые в профилактике и лечении инфекционных, паразитарных и алиментарных заболеваний привели к увеличению суммарного вклада наследственной патологии в структуру заболеваемости и смертности. Число зарегистрированных наследственных болезней постоянно растет, и к настоящему моменту этот список насчитывает более 5000 менделирующих заболеваний [МсКшкк V., 2005]
относительной редкости наследственных болезней общая частота патологических генов в популяции достаточно высока. В связи с этим все большее значение приобретают мероприятия, направленные на изучение частоты встречаемости, механизмов распространения и профилактики наследственной патологии. Профилактика любого заболевания, в том числе и наследственного, основывается в значительной степени па эпидемиологии соответствующего заболевания, которая в обязательном порядке предусматривает изучение механизмов распространения этиологических факторов [Гинтер Е.К., 1978]. Более того, очевидно, что только тогда можно эффективно использовать знания об этиологии, патогенезе и лечении наследственной патологии, когда будут разработаны общие принципы исследования распространенности наследственных болезней и получены на этой основе данные применительно к отдельным патологическим формам и всей наследственной патологии в целом [Гинтер Е.К. и др., 2004].
Исследованием закономерностей распространения наследственных заболеваний по различным популяциям и этническим группам занимается генетическая эпидемиология наследственных болезней, а применительно к моногенным заболеваниям больше подойдет термин - «популяционная география наследственных болезней» [Гинтер Е.К., 1978]. Па настоящем этапе развития, популяционная география наследственных болезней все в большей степени опирается на современные успехи геномных исследований, все очевиднее се ориентация на идентификацию генов, лежащих в основе болезней, на необходимость изучения закономерностей распространения наследственных

междуречье нижней Вятки и Волги - арские удмурты. Племя ватка обитало в верхнем и среднем течении реки Вятка по её притокам: Чепце, Моломе, Холунице, Быстрице, Великой - в пределах бывших Слободского, Котельнического, Орловского, Шестаковского, Глазовского уездов. Калмезы жили в среднем и нижнем течении реки Вятки, по её притокам: Пижле, Кильмези - в приделах бывших Яранского, Уржумского, Малмыжского, Нолинского, Сарапульского уездов [Владыкин В.Е., Христолюбова Л.С., 1984].
На рис.З показана карта-схема этнических удмуртов по данным Гришкиной М.В. [Гришкина М.В., 1994]
Рисунок 3. Карта-схема этнических удмуртов:
/— нижние ватка; 2 — верхние ватка; 3 — бесермяне; 4 — калмез; 5 — удмурты со смешанной этнической структурой